Por Stephany Lorente Sánchez
Cada 11 de junio, el mundo conmemora el Día Internacional el Síndrome de KBG; trastorno malformativo congénito descubierto en 1975 y cuyo nombre se asocia con las iniciales de los apellidos de las primeras familias diagnosticadas.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, esta enfermedad rara ha sido diagnosticada en menos de 700 personas en el mundo, aunque se estima que la cifra real podría ser superior debido a los desafíos en su diagnóstico certero.
Esta patología genética es causada por mutaciones en el gen ANKRD11 –ubicado en el cromosoma 16– y se hereda de manera autosómica dominante, es decir, que un padre portador del gen defectuoso puede transmitir la enfermedad a sus hijos.
La condición se caracteriza por una serie de síntomas que varían de intensidad, entre los que se pueden encontrar la macrodoncia, rasgos faciales característicos, baja estatura, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada y problemas de conducta como hiperactividad o ansiedad.
La magnitud de los síntomas puede variar incluso entre miembros de la misma familia; además, en algunos casos, los pacientes pueden presentar anomalías esqueléticas como escoliosis y problemas en otros sistemas como el cardiaco y el auditivo, por lo que requiere seguimiento médico constante.
Debido a la rareza y variabilidad de los síntomas, diagnosticar el síndrome de KBG no es sencillo, muchos pacientes pasan años sin un diagnóstico claro por falta de las pruebas genéticas especializadas necesarias para la confirmación de la enfermedad.
Asimismo, algo esencial para los pacientes de este trastorno es la detección temprana, pues permite iniciar intervenciones que mejoren la calidad de quienes padecen la enfermedad.
Sin embargo, la falta de conocimiento sobre el síndrome dentro de la comunidad médica en general puede llevar a confusiones con otras condiciones, como el trastorno del espectro autista o síndromes genéticos similares.
Debido a lo poco frecuente y complicado de esta enfermedad –que hasta ahora no tiene cura–, su tratamiento requiere un enfoque multidisciplinar basado en terapias de desarrollo (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional), apoyo educativo, seguimiento médico y apoyo psicológico para los pacientes y sus familias.
Pues el síndrome de KBG no solo afecta a quienes lo padecen, sino también a sus familias que a menudo enfrentan un largo camino de incertidumbre y desafíos emocionales complejos; pues la falta de información y recursos puede generar aislamiento, lo que hace necesario generar redes de apoyo estas comunidades.
La investigación sobre esta patología está en sus etapas iniciales, pero los avances en genética y medicina personalizada ofrecen esperanza para futuros tratamientos efectivos; mientras tanto, la conciencia pública es clave para reducir el estigma y promover la inclusión.
La conmemoración del Día Internacional del Síndrome de KBG busca destacar la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el apoyo a las familias afectadas; así como para compartir información, sustentar a las organizaciones dedicadas a las enfermedades raras e impulsar la inclusión en las escuelas y comunidades.
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