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Cuatro preguntas sobre las ataxias hereditarias en Cuba

Por: Valia Marquínez Sam

Varios proyectos ocupan a la comunidad científica del Centro de Neurociencias de Cuba (CNEURO), enfocada en resolver los principales problemas de salud de la Mayor de las Antillas y otras naciones. Entre estos, las investigaciones sobre las ataxias hereditarias, peculiar enfermedad de la cual Cuba es el país que en el mundo concentra la mayor cantidad de pacientes y descendientes en riesgo de enfermar.

Hoy el Dr.C. Roberto Rodríguez, Director Adjunto del CNEURO, nos responde cuatro interrogantes sobre el tema.

¿Por qué Cuba y específicamente la provincia de Holguín la de mayor prevalencia de este padecimiento?

La alta prevalencia de la ataxia hereditaria tipo II en Holguín y en nuestro país, obedece a un efecto fundador de esta mutación en la región. Estudios históricos, genealógicos y moleculares evidencian que alrededor de la segunda mitad del siglo XVIII, algún colonizador entró al país con la mutación causante de la enfermedad. Debido a la alta tasa de matrimonios consanguíneos, sobre todo en esta región del conocido Hato de Holguín, la ataxia hereditaria se encuentra concentrada allí.

Los síntomas fundamentales y primarios de la enfermedad se relacionan con trastornos motores y de la coordinación de los movimientos en la marcha. El avance del padecimiento es muy progresivo y se acompaña de otras males no relacionados con la ataxia pero que agravan las manifestaciones. Estas complicaciones hacen de esta enfermedad una de las condiciones médicas más complejas y severas que se conoce dentro de las neurodegenerativas.

¿Por qué colocar las ataxias hereditarias dentro de las prioridades de la investigación científica de la isla, específicamente del CNEURO y otro instituto ubicado en Holguín?

En Cuba exista una prevalencia muy elevada de la enfermedad. A nivel mundial, no pasa de tres casos por 100 mil habitantes, y en nuestro país pasa de 20 casos por 100 mil habitantes. En Holguín, por ejemplo pasa de 45 casos por 100 mil habitantes y si añadimos además de los enfermos los residentes en riesgo las prevalencias se multiplican hasta por tres y cuatro veces.

Por esa razón desde el año 2000 en la ciudad de Holguín existe un centro especializado para la investigación y rehabilitación de esta enfermedad, que durante mucho tiempo ha sido líder de estas investigaciones en Cuba, pero su trabajo se ha expandido a todo el país como parte de una red. Hoy existe una Red Cubana de Ataxias Hereditarias que abarca un sin número de instituciones científicas y universidades, entre ellas el Centro de Neurociencia que está involucrado en tales investigaciones.

¿Existe también una Red Mundial que atiende la progresión de las ataxias hereditarias a nivel global?

Existe la Red Cubana de Ataxias Hereditarias, dirigida por el Dr.C. Luis Velázquez y  Presidente de la Academia de Ciencias de Cuba, que a su vez es el director fundador de la Red Panamericana de Ataxia Hereditaria, cuyo objetivo es unir esfuerzos regionales para el abordaje investigativo y clínico de estas enfermedades. A su vez esta red forma parte de un consorcio global internacional de ataxias hereditarias.

¿Sobre las ataxias hereditarias, cuáles son los resultados más actualizados en Cuba hoy?

De 15 años de investigación, hemos sido el grupo internacional que más ha contribuido a conocer la estadificación. Esto ha abierto puertas para que el concepto de intervención terapéutica temprana, es decir antes de que comience la enfermedad, esté más extendido internacionalmente.

Hemos identificado biomarcadores clínicos, neurofisiologicos, imagenológicos, motores utilizando tecnología digital de punta. También se han identificado biomarcadores del estado inmunológico de los pacientes. En estos momentos estamos adentrándonos en el desarrollo de terapia génica para esta enfermedad.

La terapia génica en modelos animales a nivel internacional ha demostrado ser promisorio en su avance para estudiar a los pacientes. No es un camino fácil porque la terapia génica lleva una complejidad técnica, pero en colaboraciones internacionales con los consorcios podemos lograr algunas respuestas terapéuticas efectivas en el futuro.

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