La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a niños y se caracteriza por una degeneración progresiva de los músculos. Se estima que uno de cada 3,500 a 5,000 varones recién nacidos en el mundo la padece, lo que la convierte en una de las formas más graves de distrofia muscular. Aunque es poco conocida por el público general, su impacto en las familias y los sistemas de salud es profundo y duradero.
La enfermedad debe su nombre al neurólogo francés Guillaume Duchenne, quien en la década de 1860 realizó las primeras descripciones detalladas de sus síntomas. Sin embargo, no fue hasta mediados del siglo XX cuando se identificó su origen genético: una mutación en el gen de la distrofina, localizado en el cromosoma X. Esta proteína es esencial para mantener la integridad de las fibras musculares; por lo que, sin ella, los músculos se deterioran gradualmente.
Los primeros síntomas suelen aparecer en la primera infancia, entre los 2 y 5 años. Los niños afectados presentan dificultades para correr, saltar o subir escaleras, caídas frecuentes y un crecimiento muscular aparente que en realidad es acumulación de grasa y tejido fibroso, especialmente en pantorrillas. Muchos son diagnosticados tardíamente, confundidos con torpeza o retraso motor leve.
Con el paso de los años, la debilidad muscular avanza inexorablemente. Hacia los 12 años, la mayoría de los pacientes pierden la capacidad de caminar y requieren silla de ruedas. En la adolescencia, la enfermedad afecta músculos respiratorios y cardíacos, lo que deriva en complicaciones respiratorias y cardiomiopatías que reducen de forma s8ignificativa la esperanza de vida.
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y biopsia muscular. Y, aunque no existe una cura, el manejo multidisciplinario –con fisioterapia, corticosteroides, asistencia respiratoria y seguimiento cardiológico– ha logrado mejorar la calidad y expectativa de vida.
El Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne se conmemora cada 7 de septiembre, impulsado por organizaciones de pacientes y familiares. La fecha busca visibilizar la enfermedad, promover la investigación y exigir acceso a tratamientos innovadores. Campañas en redes sociales y eventos educativos son algunas de las actividades que se realizan a nivel global.
Con un diagnóstico de este tipo, las familias enfrentan no solo el desgaste físico y emocional, sino también barreras económicas y sistemas de salud poco preparados para enfermedades raras. En América Latina, por ejemplo, el acceso a terapias y equipos médicos es limitado, y el diagnóstico tardío es norma antes que la excepción. En tanto la falta de especialistas en neuromedicina profundiza las desigualdades.
Pese a los avances, el camino por recorrer es largo. La concientización, la financiación para la investigación y la inclusion de estos padecimientos en las agendas públicas de salud son claves para cambiar el curso de la enfermedad. Como bien señalan las organizaciones de advocacy: detrás de cada caso de Duchenne hay una vida que merece oportunidades, cuidados y, sobre todo, dignidad.
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