Por: Brenda Calzadilla Lara.
El Síndrome de Dravet es una enfermedad muy poco común caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), descrita por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet en el año 1978.
Se manifiesta por la aparición de convulsiones o crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, que con frecuencia se inician antes del primer año de vida.
Los problemas comunes asociadas a este padecimiento incluyen crisis epilépticas prolongadas, crisis epilépticas frecuentes, retraso en el desarrollo cognitivo, afecciones ortopédicas, hiperactividad y trastornos en el comportamiento y espectro autista.
Su incidencia se calcula que es de 1 cada 20.000 niños. Los pacientes con este síndrome enfrentan una tasa de mortalidad elevada debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), crisis epilépticas prolongadas y accidentes relacionados con crisis epilépticas como ahogamiento e infecciones.
Debido a que este síndrome es de origen genético, no tiene cura. A raíz del diagnóstico obtenido se aplican tratamientos farmacológicos, que incluyen medicamentos de alto rendimiento para el control de la epilepsia y terapias complementarias.
Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y su familia.
Cada 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, para dar a conocer a la población sobre esta rara patología fármaco resistente, que requiere un control especializado.
Esta fecha fue creada en el año 2014, por iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet, en conjunto con organizaciones internacionales vinculadas a este síndrome. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de “Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales”.
En Cuba para el tratamiento del síndrome de Dravet se emplean antiepilépticos como el Valproato de sodio y el Clobazam y en algunos casos terapias no farmacológicas complementarias como la Dieta cetogénica y la Estimulación neurocognitiva. Además de atención multidisciplinaria llevada a cabo por especialistas en rehabilitación, neuropediatras y psicólogos.
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